Plusieurs Canadiens subissent les effets débilitants et bouleversants d’une maladie rare dès leur jeune âge. En fait, deux tiers des patients atteints d’une maladie rare sont des enfants. Audrey Lagacé, par exemple, a reçu un diagnostic d’anémie aplastique alors qu’elle n’avait que cinq ans.
L’anémie aplastique est une maladie du sang rare et grave qui se développe lorsque la moelle osseuse d’une personne ne peut produire suffisamment de nouvelles cellules sanguines pour permettre à l’organisme de fonctionner normalement. La cause exacte de cette maladie est inconnue, mais la chimiothérapie, la radiation et l’exposition à certains produits chimiques peuvent augmenter les risques de la développer.
« Les médecins ne savaient pas pourquoi j’avais développé la maladie, explique Audrey. Il se peut que j’aie été exposée à de la moisissure lorsque j’étais bébé et que, à la suite de cette exposition, j’aie contracté la maladie. »
Une vie, deux maladies
Lorsqu’elle était petite, la famille d’Audrey a remarqué que son teint était pâle et que des ecchymoses apparaissaient facilement sur son corps. Sa tante, qui est infirmière, a encouragé les parents d’Audrey à prendre un rendez-vous avec un médecin, craignant qu’elle ne soit atteinte d’une leucémie. Une série d’analyses sanguines a révélé un faible taux de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes.
« L’un de mes premiers souvenirs est d’être allée à l’Hôpital de Montréal pour enfants, raconte Audrey. Je me souviens d’y avoir rencontré mon hématologue. » Après avoir effectué une biopsie de la moelle osseuse, les médecins ont confirmé qu’Audrey n’avait pas de leucémie, mais plutôt une anémie aplastique.
Le traitement de cette maladie rare nécessite une greffe de moelle osseuse. Malheureusement, à ce moment-là, le médecin d’Audrey n’a pas trouvé de donneurs compatibles. La seule autre solution possible était un médicament immunodépresseur qui n’agissait qu’en trois à six mois. « J’ai été hospitalisée assez souvent pendant cette période, se souvient Audrey, j’ai donc fréquemment dû m’absenter de l’école. »
Le traitement lui a permis d’entrer en rémission au bout de quelques mois, mais son taux de cellules sanguines n’est jamais revenu à la normale. Elle a souffert d’infections récurrentes pendant le reste de son enfance et de son adolescence.
À l’âge de 13 ans, Audrey a contracté la grippe et est tombée gravement malade. Mais ce n’est pas tout. La nuit où elle est tombée malade, elle a remarqué que son urine était brun foncé. « J’ai été hospitalisée pendant environ huit jours en raison d’un taux très faible de cellules sanguines, explique-t-elle. Cette fois-ci, en raison de mon anémie aplastique et, surtout, de la couleur de mes urines, les médecins savaient quels examens effectuer. »
Audrey a obtenu les résultats cinq jours plus tard. Elle avait développé une hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN), une maladie qui peut être causée par l’anémie aplastique. Cette maladie tue les cellules sanguines, inhibe la production normale de cellules sanguines saines et entraîne des symptômes soudains et récurrents qui sont déclenchés par des infections ou des efforts physiques. La HPN augmente également le risque de développer une leucémie.
« À l’époque, le fait d’être dans mon adolescence n’a pas aidé la situation, explique Audrey. J’ignorais les signes et les symptômes. Je ne les prenais pas au sérieux et j’étais dans le déni. » Au cours des trois années suivantes, Audrey a été hospitalisée au moins une fois par an pour différentes infections. Son hématologue lui a alors prescrit un nouveau médicament contre la HPN.
Une vie qui a du sens
Les médicaments ont finalement permis à Audrey de mener une vie à peu près normale. « Le traitement a grandement amélioré ma santé et ma qualité de vie, se souvient-elle. J’ai décidé d’étudier les soins infirmiers après avoir terminé mes études secondaires. Mes nombreux séjours à l’hôpital m’ont incitée à donner au suivant. »
Audrey a commencé un programme de soins infirmiers à l’âge de 19 ans. Toutefois, même si son état de santé physique était maîtrisé, sa santé mentale représentait un autre défi. « Je ne voulais dire à personne que j’étais malade, reconnaît-elle. Je ne voulais pas que les gens me traitent différemment. J’ai souffert d’une terrible anxiété, mais c’est pour cette raison que j’ai compris que la santé mentale et la santé physique sont entièrement liées. »
Après cette prise de conscience, Audrey a cherché de l’aide pour faire face à l’anxiété et la dépression. La thérapie et le soutien de ses proches l’ont aidée à se concentrer et à garder une humeur stable. « Le programme de soins infirmiers m’a permis d’en apprendre davantage sur ma maladie. Cependant, ce n’est que lorsque j’ai pris soin de ma santé mentale que j’ai finalement appris à accepter ma maladie et à en parler ouvertement. Le fait d’être honnête avec les autres m’a permis d’être plus à l’écoute de mon corps. »
Une boucle bouclée
Audrey a ensuite obtenu son diplôme en soins infirmiers. Aujourd’hui âgée de 27 ans, elle est une professionnelle de la santé qui s’occupe de nombreux patients atteints d’hémopathies rares comme la sienne. « Je suis très heureuse de travailler en hématologie et en oncologie, dit-elle. J’ai l’impression d’apporter à mes patients une expérience directe que d’autres infirmières en bonne santé ne peuvent pas leur apporter. Je sais à quel point les biopsies et les examens peuvent être traumatisants. Je soutiens donc les patients avec ferveur et j’essaie d’être aussi optimiste que possible. »
Le parcours d’Audrey avec la maladie rare a commencé il y a plus de 20 ans. Aujourd’hui, elle reconnaît que sa seule chance de se rétablir complètement est de subir une greffe de moelle osseuse, une procédure qui peut potentiellement avoir des effets secondaires graves, comme la leucémie. Elle pense que le risque n’en vaut pas la peine à ce stade de sa vie.
« Si je peux rester dans un état stable et en bonne santé avec mes médicaments actuels, c’est ce que je ferai, explique-t-elle. Si je ne prenais pas de médicaments, je ne pourrais probablement pas travailler du tout. Je ne serais peut-être plus là. C’est vraiment agréable de pouvoir continuer à avoir une bonne qualité de vie tout en m’occupant des patients qui vivent une situation semblable à la mienne et en leur apportant du soutien. Mon travail me remplit d’énergie positive. »
- Visitez le site de l’Association canadienne de l’anémie aplasique et de la myélodysplasie (ACAAM) et celui de l’Association québécoise de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne pour en savoir plus sur la maladie.
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