« Ces derniers temps, Nolan aime m’aider à préparer le déjeuner, explique sa mère, Kerri Beirnes. Il peut descendre la manette du grille-pain, mais à mi-chemin, il a besoin d’aide. La plupart des enfants de cinq ans peuvent le faire eux-mêmes, mais c’est déjà étonnant que Nolan puisse la descendre. »
Nolan a du mal à accomplir cette tâche parce qu’il est atteint de la maladie d’Aran-Duchenne de type 1, une maladie neuromusculaire génétique rare qui entraîne un affaiblissement des muscles au fil du temps. « Jusqu’à récemment, la maladie d’Aran-Duchenne ne pouvait pas être traitée, explique Kerri. La plupart des patients atteints de la maladie de type 1 sont décédés avant l’âge de deux ans. »
Traitement salutaire
Heureusement, les traitements de pointe pour la maladie d’Aran-Duchenne et le dépistage néonatal améliorent considérablement les résultats sur la santé des jeunes patients comme Nolan. La plupart des provinces canadiennes incluent désormais cette maladie dans leur liste de dépistage néonatal, ce qui signifie que les bébés peuvent recevoir un traitement dès l’âge de quelques semaines, avant l’apparition des symptômes. Grâce au traitement, beaucoup d’entre eux atteignent ou dépassent les étapes du développement associées à leur type de la maladie.
Malheureusement, Nolan est né en mai 2017, quelques années avant que le dépistage néonatal de la maladie d’Aran-Duchenne ne soit mis en place au Canada. Il avait six semaines lorsque Kerri a remarqué qu’il était incapable de lever la tête lorsqu’il était sur le ventre, chose que sa sœur Fiona faisait avec facilité au même âge.
Lorsque Nolan a reçu son diagnostic à l’âge de six mois, il était déjà en détresse respiratoire extrême à cause d’un virus. Il a eu besoin d’une trachéotomie pour dégager ses voies respiratoires et d’une sonde gastrique pour se nourrir. « À l’époque, le protocole n’indiquait pas de trachéotomie pour les patients dans l’état de Nolan, explique Kerri. Voici les recommandations qu’on nous a données : “ramenez votre enfant à la maison et donnez-lui de l’amour.” »
Heureusement, un nouveau traitement de la maladie d’Aran-Duchenne venait d’être approuvé par le gouvernement fédéral au Canada. Nolan a bénéficié du programme d’usage compassionnel d’une compagnie pharmaceutique. « Ces premiers traitements lui ont sauvé la vie, se souvient Kerri, Les traitements suivants ont considérablement amélioré sa qualité de vie. »
Le moment auquel ces traitements sont administrés est crucial et peut contribuer à réduire les coûts supplémentaires des soins de santé. « Si la maladie d’Aran-Duchenne avait été dépistée plus tôt, les traitements de Nolan auraient commencé beaucoup plus tôt, explique Kerri. Il n’aurait probablement pas eu besoin d’une trachéotomie. » Les coûts qui en découlent sont stupéfiants : respirateur et fauteuil roulant électrique, soins infirmiers de nuit et de l’école et période de près de 200 jours en soins intensifs pédiatriques.
Améliorations remarquables
« Intellectuellement, Nolan est au même niveau que les autres enfants de son âge, affirme Kerri, Il est très sociable et cherche toujours à interagir lorsque quelqu’un entre dans la pièce. »
Son développement physique est le véritable défi. Chez les patients atteints de la maladie d’Aran-Duchenne de type 1, ce développement est mesuré selon l’échelle Infant Test of Neuromuscular Disorders du Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP INTEND). La première mesure de Nolan a été prise à la fin de l’année 2017. « Au départ, il avait un score d’environ 20 sur 64 », explique Kerri, ce qui est la moyenne pour un patient atteint de la maladie d’Aran-Duchenne de type 1. Avant le traitement, Nolan ne pouvait que s’allonger sur le dos et bouger les mains et les yeux.
« J’ai vécu l’un des plus beaux jours de ma vie en février 2018 », raconte Kerri. Nolan avait neuf mois et ne recevait des traitements que depuis deux mois. « Il a bougé son muscle fléchisseur de la hanche par lui-même, c’était un grand moment. »
En plus de son traitement, Nolan a travaillé à s’asseoir avec soutien avec des physiothérapeutes et des ergothérapeutes. « Au cours de l’été 2020, Nolan a commencé à s’asseoir à l’aide de son corset lombaire pendant environ 20 secondes à la fois », explique Kerri.
Grâce à un deuxième traitement et à une physiothérapie continue, Nolan peut désormais s’asseoir de manière autonome dans son corset lombaire pendant 20 minutes. Les médicaments l’ont également aidé à se passer de son respirateur, qu’il n’utilise maintenant que la nuit. Aujourd’hui, le score de Nolan à l’échelle CHOP INTEND varie autour de 60. Sa vie ressemble beaucoup plus à celle des autres enfants de cinq ans.
Innovations continues
L’expérience de Nolan avec les médicaments novateurs permet à Kerri d’espérer de nouvelles avancées. « J’espère que les recherches en cours permettront d’améliorer les thérapies géniques et de cibler la fonction musculaire, déclare Kerri. Je suis également ravie à l’idée que la recherche sur la régénération des cellules nerveuses puisse un jour aider les personnes atteintes de la maladie d’Aran-Duchenne. »
Kerri dit que la vie d’aidante naturelle est difficile, mais que les progrès de Nolan l’inspirent à plaider en faveur d’un accès accéléré aux traitements au Canada, surtout pour les nombreux patients adultes atteints de la maladie d’Aran-Duchenne au pays. « Les patients adultes sont tellement heureux de voir des enfants comme Nolan recevoir des traitements, dit-elle, mais c’est un sentiment doux-amer parce qu’ils n’ont pas le même accès aux traitements. Nous devons changer cela. »
Nouveaux traitements porteurs d’espoir
« Nolan mène une vie que l’on n’aurait pas pu imaginer pour un enfant atteint de la maladie d’Aran-Duchenne, même il y a quelques années, déclare Kerri. Nous pensions que sa vie serait terriblement courte. Maintenant, il va à l’école maternelle. Il adore Spider-Man. Il fait partie d’une ligue de quilles. Nous sommes très reconnaissants des médicaments novateurs qui nous ont aidés tout au long du parcours de Nolan. »
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