{"id":15617,"date":"2023-05-05T09:00:00","date_gmt":"2023-05-05T13:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/innovativemedicines.ca\/newsroom\/blog\/"},"modified":"2026-03-26T04:57:03","modified_gmt":"2026-03-26T08:57:03","slug":"rencontre-avec-nolan-caskanette","status":"publish","type":"patient-story","link":"https:\/\/innovativemedicines.ca\/fr\/actualites\/rencontre-avec-les-patients\/rencontre-avec-nolan-caskanette\/","title":{"rendered":"Rencontre avec Nolan Caskanette"},"content":{"rendered":"\n

\u00ab Ces derniers temps, Nolan aime m\u2019aider \u00e0 pr\u00e9parer le d\u00e9jeuner, explique sa m\u00e8re, Kerri Beirnes. Il peut descendre la manette du grille-pain, mais \u00e0 mi-chemin, il a besoin d\u2019aide. La plupart des enfants de cinq ans peuvent le faire eux-m\u00eames, mais c\u2019est d\u00e9j\u00e0 \u00e9tonnant que Nolan puisse la descendre. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

Nolan a du mal \u00e0 accomplir cette t\u00e2che parce qu\u2019il est atteint de la maladie d\u2019Aran-Duchenne de type 1, une maladie neuromusculaire g\u00e9n\u00e9tique rare qui entra\u00eene un affaiblissement des muscles au fil du temps. \u00ab Jusqu\u2019\u00e0 r\u00e9cemment, la maladie d\u2019Aran-Duchenne ne pouvait pas \u00eatre trait\u00e9e, explique Kerri. La plupart des patients atteints de la maladie de type 1 sont d\u00e9c\u00e9d\u00e9s avant l\u2019\u00e2ge de deux ans. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

Traitement salutaire<\/h2>\n\n\n\n

Heureusement, les traitements de pointe pour la maladie d\u2019Aran-Duchenne et le d\u00e9pistage n\u00e9onatal am\u00e9liorent consid\u00e9rablement les r\u00e9sultats sur la sant\u00e9 des jeunes patients comme Nolan. La plupart des provinces canadiennes incluent d\u00e9sormais cette maladie dans leur liste de d\u00e9pistage n\u00e9onatal, ce qui signifie que les b\u00e9b\u00e9s peuvent recevoir un traitement d\u00e8s l\u2019\u00e2ge de quelques semaines, avant l\u2019apparition des sympt\u00f4mes. Gr\u00e2ce au traitement, beaucoup d\u2019entre eux atteignent ou d\u00e9passent les \u00e9tapes du d\u00e9veloppement associ\u00e9es \u00e0 leur type de la maladie.<\/p>\n\n\n\n

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Malheureusement, Nolan est n\u00e9 en mai 2017, quelques ann\u00e9es avant que le d\u00e9pistage n\u00e9onatal de la maladie d\u2019Aran-Duchenne ne soit mis en place au Canada. Il avait six semaines lorsque Kerri a remarqu\u00e9 qu\u2019il \u00e9tait incapable de lever la t\u00eate lorsqu\u2019il \u00e9tait sur le ventre, chose que sa s\u0153ur Fiona faisait avec facilit\u00e9 au m\u00eame \u00e2ge.<\/p>\n\n\n\n

Lorsque Nolan a re\u00e7u son diagnostic \u00e0 l\u2019\u00e2ge de six mois, il \u00e9tait d\u00e9j\u00e0 en d\u00e9tresse respiratoire extr\u00eame \u00e0 cause d\u2019un virus. Il a eu besoin d\u2019une trach\u00e9otomie pour d\u00e9gager ses voies respiratoires et d\u2019une sonde gastrique pour se nourrir. \u00ab \u00c0 l\u2019\u00e9poque, le protocole n\u2019indiquait pas de trach\u00e9otomie pour les patients dans l\u2019\u00e9tat de Nolan, explique Kerri. Voici les recommandations qu\u2019on nous a donn\u00e9es : \u201cramenez votre enfant \u00e0 la maison et donnez-lui de l\u2019amour.\u201d \u00bb<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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Un moment en famille avant le diagnostic de Nolan, avec sa m\u00e8re Kerri Beirnes, son p\u00e8re Mike Caskanette et sa s\u0153ur Fiona.<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

Heureusement, un nouveau traitement de la maladie d\u2019Aran-Duchenne venait d\u2019\u00eatre approuv\u00e9 par le gouvernement f\u00e9d\u00e9ral au Canada. Nolan a b\u00e9n\u00e9fici\u00e9 du programme d\u2019usage compassionnel d\u2019une compagnie pharmaceutique. \u00ab Ces premiers traitements lui ont sauv\u00e9 la vie, se souvient Kerri, Les traitements suivants ont consid\u00e9rablement am\u00e9lior\u00e9 sa qualit\u00e9 de vie. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

Le moment auquel ces traitements sont administr\u00e9s est crucial et peut contribuer \u00e0 r\u00e9duire les co\u00fbts suppl\u00e9mentaires des soins de sant\u00e9. \u00ab Si la maladie d\u2019Aran-Duchenne avait \u00e9t\u00e9 d\u00e9pist\u00e9e plus t\u00f4t, les traitements de Nolan auraient commenc\u00e9 beaucoup plus t\u00f4t, explique Kerri. Il n\u2019aurait probablement pas eu besoin d\u2019une trach\u00e9otomie. \u00bb Les co\u00fbts qui en d\u00e9coulent sont stup\u00e9fiants : respirateur et fauteuil roulant \u00e9lectrique, soins infirmiers de nuit et de l\u2019\u00e9cole et p\u00e9riode de pr\u00e8s de 200 jours en soins intensifs p\u00e9diatriques.<\/p>\n\n\n\n

Am\u00e9liorations remarquables<\/h2>\n\n\n\n
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Nolan dans sa position pr\u00e9f\u00e9r\u00e9e : les jambes crois\u00e9es et les bras en appui. Le fait qu\u2019il puisse s\u2019asseoir ainsi t\u00e9moigne des progr\u00e8s remarquables qu\u2019il a r\u00e9alis\u00e9s gr\u00e2ce aux m\u00e9dicaments pour d\u00e9velopper la force et le contr\u00f4le de ses muscles.<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
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\u00ab Intellectuellement, Nolan est au m\u00eame niveau que les autres enfants de son \u00e2ge, affirme Kerri, Il est tr\u00e8s sociable et cherche toujours \u00e0 interagir lorsque quelqu\u2019un entre dans la pi\u00e8ce. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

Son d\u00e9veloppement physique est le v\u00e9ritable d\u00e9fi. Chez les patients atteints de la maladie d\u2019Aran-Duchenne de type 1, ce d\u00e9veloppement est mesur\u00e9 selon l\u2019\u00e9chelle Infant Test of Neuromuscular Disorders du Children\u2019s Hospital of Philadelphia (CHOP INTEND). La premi\u00e8re mesure de Nolan a \u00e9t\u00e9 prise \u00e0 la fin de l\u2019ann\u00e9e 2017. \u00ab Au d\u00e9part, il avait un score d\u2019environ 20 sur 64 \u00bb, explique Kerri, ce qui est la moyenne pour un patient atteint de la maladie d\u2019Aran-Duchenne de type 1. Avant le traitement, Nolan ne pouvait que s\u2019allonger sur le dos et bouger les mains et les yeux.<\/p>\n\n\n\n

 \u00ab J\u2019ai v\u00e9cu l\u2019un des plus beaux jours de ma vie en f\u00e9vrier 2018 \u00bb, raconte Kerri. Nolan avait neuf mois et ne recevait des traitements que depuis deux mois. \u00ab Il a boug\u00e9 son muscle fl\u00e9chisseur de la hanche par lui-m\u00eame, c\u2019\u00e9tait un grand moment. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

En plus de son traitement, Nolan a travaill\u00e9 \u00e0 s\u2019asseoir avec soutien avec des physioth\u00e9rapeutes et des ergoth\u00e9rapeutes. \u00ab Au cours de l\u2019\u00e9t\u00e9 2020, Nolan a commenc\u00e9 \u00e0 s\u2019asseoir \u00e0 l\u2019aide de son corset lombaire pendant environ 20 secondes \u00e0 la fois \u00bb, explique Kerri.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

Gr\u00e2ce \u00e0 un deuxi\u00e8me traitement et \u00e0 une physioth\u00e9rapie continue, Nolan peut d\u00e9sormais s\u2019asseoir de mani\u00e8re autonome dans son corset lombaire pendant 20 minutes. Les m\u00e9dicaments l\u2019ont \u00e9galement aid\u00e9 \u00e0 se passer de son respirateur, qu\u2019il n\u2019utilise maintenant que la nuit. Aujourd\u2019hui, le score de Nolan \u00e0 l\u2019\u00e9chelle CHOP INTEND varie autour de 60. Sa vie ressemble beaucoup plus \u00e0 celle des autres enfants de cinq ans.<\/p>\n\n\n\n

Innovations continues<\/h2>\n\n\n\n
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L\u2019exp\u00e9rience de Nolan avec les m\u00e9dicaments novateurs permet \u00e0 Kerri d\u2019esp\u00e9rer de nouvelles avanc\u00e9es. \u00ab J\u2019esp\u00e8re que les recherches en cours permettront d\u2019am\u00e9liorer les th\u00e9rapies g\u00e9niques et de cibler la fonction musculaire, d\u00e9clare Kerri. Je suis \u00e9galement ravie \u00e0 l\u2019id\u00e9e que la recherche sur la r\u00e9g\u00e9n\u00e9ration des cellules nerveuses puisse un jour aider les personnes atteintes de la maladie d\u2019Aran-Duchenne. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

Kerri dit que la vie d\u2019aidante naturelle est difficile, mais que les progr\u00e8s de Nolan l\u2019inspirent \u00e0 plaider en faveur d\u2019un acc\u00e8s acc\u00e9l\u00e9r\u00e9 aux traitements au Canada, surtout pour les nombreux patients adultes atteints de la maladie d\u2019Aran-Duchenne au pays. \u00ab Les patients adultes sont tellement heureux de voir des enfants comme Nolan recevoir des traitements, dit-elle, mais c\u2019est un sentiment doux-amer parce qu\u2019ils n\u2019ont pas le m\u00eame acc\u00e8s aux traitements. Nous devons changer cela. \u00bb<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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Nolan et sa s\u0153ur Fiona sont tr\u00e8s proches. \u00ab M\u00eame si elle peut se rendre \u00e0 l\u2019\u00e9cole \u00e0 pied, explique Kerri Beirnes, elle aime attendre et marcher avec Nolan, son infirmi\u00e8re et leur p\u00e8re. \u00bb<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

Nouveaux traitements porteurs d\u2019espoir<\/h2>\n\n\n\n

\u00ab Nolan m\u00e8ne une vie que l\u2019on n\u2019aurait pas pu imaginer pour un enfant atteint de la maladie d\u2019Aran-Duchenne, m\u00eame il y a quelques ann\u00e9es, d\u00e9clare Kerri. Nous pensions que sa vie serait terriblement courte. Maintenant, il va \u00e0 l\u2019\u00e9cole maternelle. Il adore Spider-Man. Il fait partie d\u2019une ligue de quilles. Nous sommes tr\u00e8s reconnaissants des m\u00e9dicaments novateurs qui nous ont aid\u00e9s tout au long du parcours de Nolan. \u00bb<\/p>\n\n\n\n